Diagnostic chez l'adulte

Indication 

Calculateur HR du GSLA

Avec modèle de lettre
pour le transfert à un spécialiste en lipidologie

Lorsqu’une personne ou un membre de la famille apparenté au premier degré présente les symptômes suivants :

  • CT ≥8 mmol/l ou
  • LDL-C ≥5.0 mmol/l ou
  • athérosclérose précoce (surtout MC) ou
  • xanthomes tendineux ou arc cornéen précoce à <45 ans

Diagnostic

  • Diagnostic clinique (selon le phénotype) :

    • Basé sur les critères du Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) pour le diagnostic formel d’une hypercholésterolémie familiale hétérozygote

    • Vous pouvez calculer le score DLCN à l’aide de notre calculateur HF

  • Analyses génétiques

    • Si le score des critères du Dutch Lipid Clinic Network > 5

    • Si une mutation causale est identifiée, analyse génétique de la famille est fortement recommandée (dépistage génétique en cascade) ; n’est pas admis par les caisses maladie en Suisse (mise à jour en décembre 2017)

  • Dans 10–40% des cas d’HF cliniquement (phénotypiquement) diagnostiquée, on n’arrive pas à détecter des gènes défectueux responsables (raisons : affection polygénique, autres gènes) ; lors d’HF d’origine génétique diagnostiquée, il est aussi possible de trouver des patients avec des valeurs du LDL-C en-dessous des taux limites. 

Evaluation des risques : Recommandations relatives à d’autres dépistages et d’autres tests

Facteurs de risque additionnels

  • Evaluation de facteurs de risque additionnels ; mesure de la Lp(a)

  • Athérosclérose existante

  • Recherche d’une athérosclérose asymptomatique (imagerie médicale)

Dépistage en cascade

  • A partir du cas index ; tester les enfants, frères et soeurs, neveux et nièces de tous les porteurs de la mutation

  • Analyses : au moins bilan lipidique, facteurs de risque, idéalement recherche de mutations génétiques d’HF