Diagnostic chez l'adulte

Indication 

Calculateur HR du GSLA

Avec modèle de lettre
pour le transfert à un spécialiste en lipidologie

Lorsqu’une personne ou un membre de la famille apparenté au premier degré présente les symptômes suivants :

  • TC ≥ 8.0 mmol/l ou

  • LDL-C ≥ 5 mmol/l ou

  • Athérosclérose précoce (surtout MC) ou

  • Xanthomes tendineux

Clinique & Analyses

  • Diagnostic clinique (selon le phénotype) :

    • Basé sur les critères du Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) pour le diagnostic formel d’une hypercholésterolémie familiale hétérozygote

    • Vous pouvez calculer le score DLCN à l’aide de notre calculateur HF

  • Analyses génétiques

    • Si le score des critères du Dutch Lipid Clinic Network 6-8 (ne s’applique qu’avec un LDLR défectueux)

    • Si une mutation causale est identifiée, analyse génétique de la famille est recommandée (dépistage génétique en cascade) ; n’est pas admis par les caisses maladie en Suisse (mise à jour en juillet 2016)

  • Chez 10 à 40% des cas de HF (phénotypique) cliniquement diagnostiquée, on n’arrive pas à détecter des gènes défectueux responsables (raisons : polygène, autres gènes); lors d'HF d’origine génétique diagnostiquée, on trouve également des patients avec des valeurs du LDL-C en-dessous des taux limites.

Evaluation des risques : Recommandations relatives à d’autres dépistages et d’autres tests

Facteurs de risque additionnels1

  • Taux élevé d’Lp(a) ?

  • S’agit-il d‘une athérosclérose asymptomatique (examen d’imagerie) ?

  • Mutations dans les gènes LDLR, ApoB ou PCSK9
    ​Des tests génétiques correspondants sont fortement recommandés pour les individus qui montrent définitivement (> 8) ou probablement (score DLCN 6–8) une HF

Dépistage en cascade1

Chez les patients avec hypercholestérolémie confirmée, il est fortement recommandé de faire un dépistage en cascade à partir du cas index de membres de la famille de tous les porteurs connus de la mutation

  • Enfants, frères et sœurs, neveux et nièces

  • Analyses : au moins bilan lipidique, facteurs de risque, idéalement mutation génétique et identification du score selon les critères DLCN

Changer le mode de vie1

Tout individu atteint d’HF ainsi que leurs membres de famille devraient être instruits en ce qui concerne la gestion de leur mode de vie (sevrage tabagique, alimentation, exercice).

Traitement1

Des traitements hypolipémiants devraient être envisagés immédiatement après le diagnostic.

1. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490a.