Diagnostic chez l'enfant

Indication au dépistage

Clinique & Analyses

  • Détermination du cholestérol
    Haute probabilité de HF lors de :

    • LDL-C ≥ 5 mmol/l lors de deux analyses après trois mois de régime alimentaire ou

    • LDL-C ≥ 4 mmol/l et MC précoce chez un parent proche et/ou un taux de cholestérol élevé chez un des deux parents ou

    • LDL-C ≥ 3.5 mmol/l et une HF diagnostiquée à l‘aide d‘un examen génétique chez un des deux parents

  • Diagnostics différentiels
    A exclure avant un examen génétique :

    • Hypercholestérolémies secondaires

      • Chez les enfants envisager aussi une anorexie mentale

    • Autres hypercholestérolémies d‘origine génétique

      • Sitostérolémie
        Très rare : < 1:1 million. Hérédité : autosomique récessive. Surtout chez les enfants souvent hypercholestérolémie prononcée

      • Maladie de stockage en esters du cholestérol (CESD, Cholesterol Ester Storage Disease) : prévalence d‘environ 1:700‘000. Hérédité : autosomique récessive. Hypercholestérolémie prononcée; diagnostic souvent qu’à l‘adolescence

  • Tests génétiques
    En Suisse les tests génétiques ne sont pas admis par les caisses-maladie (mise à jour en novembre 2015)

    • Pour confirmer le diagnostic

    • Lorsqu’on a diagnostiqué des gènes défectueux chez un parent du 1er degré dans le cadre d’un dépistage en cascade

    • Chez tout enfant – même lorsqu’il ne présente qu’une hypercholestérolémie modérée – si l’un des deux parents est atteint de MC/décédé suite à une MC. En outre déterminer le taux de Lp(a).

  • Dépistage de facteurs de risque cardiovasculaire additionnels
    Anamnèse familiale avec maladies cardiovasculaires précoces, adiposité, tension artérielle, tolérance au glucose, bilan lipidique y inclus HDL-C et Lp(a)