Définition de l'hypercholestérolémie familiale

La nomenclature des hypercholestérolémies familiales se présente très hétérogène dans la littérature; les informations sur ce site se réfèrent aux hypercholestérolémies familiales au sens large, sauf indication contraire.

  • Hypercholestérolémie familiale (HF) au sens stricte : désordre dû à une mutation du récepteur des LDL; autosomique dominant

  • Hypercholestérolémie familiale au sens large : toute hypercholestérolémie héréditaire due à une mutation transmise de manière autosomique dominante du récepteur des LDL, de l’ApoB, du PCSK9 ou de gènes encore inconnus